...
机译:复发性肾结石病年轻女性罕见的远端肾小管酸中毒常染色体隐性隐性ATP6V0A4变异
机译:体外剪接测定揭示了一种用于常染色体隐性远端肾小管酸中毒的ATP6V0A4中的新型内含性变异的致病性
机译:ATP6V0A4基因突变的一例报告:常染色体隐性远端肾小管性酸中毒患者的遗传调查预测家族性耳聋
机译:常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒的遗传研究:早期感觉神经性听力丧失与ATP6V0A4基因突变相关的证据。
机译:远端肾小管酸中毒和钙肾病症
机译:导致骨质疏松和远端肾小管酸中毒的人a3和a4突变对酵母V-ATPase表达和活性的影响。
机译:体外剪接试验揭示了ATP6V0A4中新型内含子变体对常染色体隐性隐匿性远端肾小管酸中毒的致病性
机译:体外剪接测定揭示了一种用于常染色体隐性远端肾小管酸中毒的ATP6V0A4中的新型内含性变异的致病性