Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica: estudo da freqüência em famílias de indivíduos afetados

摘要

OBJETIVOS: Analisar a freqüência de indivíduos afetados e das formas clínicas da doen?a, de acordo com o gênero e a taxa de consangüinidade, em famílias com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase, forma clássica (HAC-D21-OHC). MéTODOS: A casuística foi composta por 58 famílias com 79 indivíduos afetados (67 vivos e 12 mortos) com pais normais e pelo menos um filho afetado vivo com diagnóstico comprovado da doen?a. A freqüência de indivíduos afetados foi avaliada pelas técnicas de Haldane e Hogben, com análise por sele??o truncada. Também foram avaliadas a história parental de consangüinidade e a freqüência de homozigose de muta??es no gene CYP21A2, bem como a forma clínica da doen?a e a distribui??o por gênero. RESULTADOS: Dez famílias apresentaram história de consangüinidade entre os pais e mais cinco com homozigose no estudo molecular. A freqüência de indivíduos afetados nas irmandades avaliadas foi de 23,5%, semelhante à esperada de 25%; no entanto, com distribui??o heterogênea. Quanto às formas clínicas, 56 (70%) eram perdedores de sal (25M:31F) e 23 (30%) virilizantes simples (10M:13F), n?o sendo observada diferen?a na distribui??o entre os gêneros. CONCLUS?ES: Estes dados confirmam que a HAC-D21-OHC apresenta padr?o de heran?a monogênica autoss?mica recessiva, com freqüência de 23,5% na irmandade de indivíduos afetados, elevada taxa de consangüinidade e propor??o semelhante entre os gêneros, porém com distribui??o heterogênea no número de casos nas irmandades e predomínio da forma clínica perdedora de sal.