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ADN libre fetal - Aplicaciones prácticas en el diagnóstico prenatal

机译:胎儿游离DNA-产前诊断的实际应用

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摘要

El ADN libre fetal ha sido descubierto hace más de una década y desde entonces las investigaciones han sido encaminadas a descubrir su origen, cómo es metabolizado por la madre y cómo utilizar la información que contiene para fines de diagnóstico clínico. Algunas de estas preguntas han sido respondidas y otras, en cambio, están aún en plena investigación. Las aplicaciones clínicas descritas hasta el momento incluyen el uso del ADN libre fetal como herramienta en la predicción de futuras complicaciones en el embarazo, el conocimiento del sexo del feto en el primer trimestre de gestación y el diagnóstico de enfermedades monogénicas. El objetivo de la presente revisión es dar a conocer cuáles son los alcances que el ADN libre fetal tiene en el diagnostico genético prenatal.
机译:游离胎儿DNA已被发现超过十年,此后的研究一直致力于发现其起源,母亲如何代谢它以及如何将其包含的信息用于临床诊断目的。这些问题中的一些已经回答,但是其他问题仍在调查中。到目前为止,所描述的临床应用包括使用胎儿游离DNA作为预测未来妊娠并发症的工具,了解妊娠早期三个月的胎儿性别以及诊断单基因疾病。这篇综述的目的是显示胎儿游离DNA在产前基因诊断中的范围。

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