Origen de las aneuploidías en blastocistos humanos, analizados por la técnica de polimorfismo de nucleótido único con Parental Support

摘要

Introducción: El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) por medio de las técnicas de aCGH y polimorfismo de nucleótido único (SNPs - single nucleotide polymorphism) se ha convertido en una herramienta útil en los ciclos de reproducción asistida, superando al PGD por hibridación fluorescente in situ (FISH). Estas técnicas nos permiten conocer las aneuploidías en cada uno de los cromosomas. Además, la SNPs con Parental Support (Natera, Inc) posibilita conocer el origen de la aneuploidía en los blastocistos, si por el espermatozoide o por el ovocito. Objetivos: Determinar la tasa de aneuplodías únicas en embriones humanos obtenidos por reproducción asistida, utilizando la técnica de polimorfismo de nucleótido único. Dise?o: Estudio retrospectivo. Institución: Grupo PRANOR, Sede Monterrico, y Genomics Perú, Lima, Perú. Material biológico: Embriones humanos. Intervenciones: Análisis de los registros de 429 embriones estudiados con PGD por SNPs, embriones obtenidos de 105 ciclos de reproducción asistida, entre 2011 y 2013. Principales medidas de resultados: Aneuploidía de embriones, relación con edad materna y origen paterno o materno. Resultados: El 48,8% de embriones resultó normal, con tasa de aneuploidía de 51,2%. La proporción de embriones sanos varió de acuerdo a la edad de la madre, disminuyendo cuando la edad aumentaba. En todos los grupos etarios estudiados más de 66% de las aneuploidías fue de origen materno, incluyendo el grupo de ovodonación (OD). Conclusiones: El diagnóstico preimplantacional mediante SNPs tendría gran valor pronóstico y sería una herramienta útil para conocer el origen de las aneuploidías en los embriones de las pacientes que se someten a procedimientos de reproducción asistida.