Translucência nucal aumentada e cariótipo normal: evolu??o pré e pós-natal

摘要

OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi avaliar a evolu??o pré e pós-natal dos fetos com translucência nucal (TN) aumentada e cariótipo normal. MéTODOS: Duzentos e setenta e cinco fetos com TN aumentada foram avaliados no setor de Medicina Fetal da Clínica Obstétrica do HC-FMUSP. Esses casos foram submetidos à avalia??o do cariótipo, ultrassonografia seriada, ecocardiografias fetal e pós-natal e avalia??o clínica genética pós-natal. RESULTADOS: Em 14,2% dos casos, o cariótipo esteve alterado e em 85,8% o cariótipo ou fenótipo foi normal. Nos casos com cariótipo normal, a ultrassonografia morfológica de segundo trimestre esteve alterada em 24,7%, destes, um ter?o apresentou malforma??es estruturais maiores, sendo 35,7% cardíacas. Resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbitos intraútero e neonatal ocorreram em 10,2% dos casos. A avalia??o pós-natal foi realizada em 72,7% das crian?as, mostrando-se alterada em 14,8%. A frequência de crian?a viva e saudável diminuiu com o aumento da medida da TN, sendo de 37,5% quando a TN foi igual ou maior que 4,5 mm. CONCLUS?O: Nos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, quanto maior a medida da TN maior a frequência de malforma??es estruturais, em especial defeitos cardíacos, resultados gestacionais adversos e altera??es na avalia??o pós-natal.