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机译:纯合子剪接位点突变引起的非赫利兹交界性表皮松解大疱患者中截断的XVII型胶原表达
机译:XVII型胶原基因(COL17A1)中的纯合性无意义突变揭示了一个交替剪接的mRNA,解释了非赫利茨交界性表皮松解大疱的异常轻度形式。
机译:交界性表皮松解大疱中的XVII型胶原基因突变及基因治疗的前景。
机译:XVII型胶原的Missense突变p.R1303Q构成类似于kindle综合征的交界性表皮松解大疱
机译:隐性营养不良性表皮松解大疱患者的VII型胶原蛋白的调节
机译:XVII型胶原基因中占主导地位的甘氨酸取代和隐性内部重复突变的复合杂合性导致结缔表皮松解性大疱和牙列异常。
机译:截断型XVII胶原蛋白在患者中表达非Herlitz联盟表皮细胞,由纯合的剪接 - 位点突变引起的Bullosa