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机译:具有SCN1B基因突变的Dravet综合征:一种罕见的实体
机译:使用人类诱导的多能干细胞模拟由SCN1B突变引起的Dravet综合征
机译:SCN1B中的突变会导致Dravet综合征吗?
机译:Dravet综合征患者中SCN1B的功能性无效突变。
机译:先天性变形和稀有遗传综合征的耳蜗植入:Goldenhar和Branchio-Oculo-Facial
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:Dravet综合征患者中SCN1B的功能无效突变
机译:Dravet综合征患者的SCN1B和SCN2B基因变体分析