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机译:18名沙特患者的婴儿发作性庞贝病的表型,基因型和结局
机译:早期和较高剂量的alglucosidase Alfa改善了婴儿发作型Pompe疾病患者的结果:来自现实世界经验的证据
机译:接受alglucosidase ALFA的婴儿发病性Pompe疾病患者的生长和发育结果的长期研究:安全数据更新
机译:143例婴儿发作和424例迟发患者的POMPE疾病的临床体征和症状:来自POMPE地区的报告
机译:收集和管理稀有疾病患者的基因型和表型信息
机译:患儿特异性iPS细胞的小儿发作性庞贝病的骨骼肌模型
机译:18名沙特患者的婴儿发作性庞贝病的表型基因型和结局
机译:18例患有晚期患者的可变临床特征和基因型 - 表型相关性