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机译:DLX6中的新型杂合内源序列变异可能是常染色体显性分裂手/足畸形1型的第一例
Autosomal dominant SHFM1emDLX6/emMissense variantSanger sequencing;
机译:外显子组测序显示中国人常染色体显性手脚分裂畸形的杂合子DLX5突变
机译:患有手裂/足裂畸形的患者在7q21.3处从头开始复制0.7Mb,包括基因DLX5和DLX6
机译:远端Homeobox 5下的新型杂合臂突变突变下潜分体式/足部畸形1型
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:与占主导地位的中间Charcot-Marie-Tooth C型相关的酪氨酰tRNA合成酶变体的动力学分析。
机译:DLX6中的新型杂合内源序列变异可能是常染色体显性分裂手/足畸形1型的第一例
机译:在<Ⅰ℃的新型杂合子瘤序列变体中,如DLX6,可能是第一种常染色体主导分裂/脚畸形类型1的案例