机译:TGFBR2激酶结构域F螺旋突变的基因型-表型分析,包括2型Marfan综合征家族研究
机译:在65名具有Marfan综合征或类Marfan表型的先证者中鉴定新的FBN1和TGFBR2突变。
机译:对与马凡综合征相关的疾病中TGFBR2突变的定量分析表明,表型严重程度与Smad信号传导活性之间存在相关性。
机译:具有Marfan综合征和Loeys-Dietz综合征特征的患者的TGFBR1和TGFBR2突变。
机译:鉴定Cu,Zn-超氧化物歧化酶(Cu,Zn-SOD)基因的三种突变与家族性肌肌疏远硬化剂:HIV-1 TAT蛋白碱性结构域的转导,Zn-SOD进入PC12细胞
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:TGFBR2激酶结构域F螺旋突变的基因型-表型分析包括2型马凡氏综合征家族研究
机译:在457例I型和II型Marfan综合征,Loeys-Dietz综合征及相关疾病患者中鉴定了23个TGFBR2和6个TGFBR1基因突变,并进行了基因型-表型研究。