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机译:CACNA1F中的一个新的p.Gly603Arg突变导致格兰特岛眼病和一个家庭中不完全的先天性固定性夜盲表型
机译:CACNA1F中的一个新的p.Gly603Arg突变导致格兰特岛眼病和一个家庭中不完全的先天性固定性夜盲表型
机译:总结了在36个家庭中发现的20个CACNA1F突变,这些家族具有不完整的X连锁性先天性固定性夜盲症,并鉴定了剪接变体。
机译:日本不完全性先天性固定性夜盲患者的新型CACNA1F突变。
机译:CACNA1F中一个新的p.Gly603Arg突变导致Åland岛眼病和一个家庭中不完全的先天性固定性夜盲表型
机译:奥地兰眼病/不完全先天性固定夜盲的临床特征,突变谱和患病率