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机译:整个外显子组测序揭示了墨西哥一个常染色体显性粉状白内障大家庭的 CRYBB2 em>突变。
机译:整个外显子组测序揭示了墨西哥大家庭常染色体显性粉状白内障的CRYBB2突变。
机译:通过外显子组测序检测具有常染色体显性小带白内障遗传且无粉状混浊的大家庭中GJA8基因中的c.139G> A(D47N)突变
机译:检测C.139G> GJA8基因中的A(D47N)突变在大家庭中,通过Exome测序遗传常染色体显性Zonular actact而无粉状不透明性
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:常染色体显性先天性白内障的基因组研究和突变功能分析。
机译:整个外显子组测序揭示了墨西哥大家族常染色体显性粉状白内障的CRYBB2突变。
机译:在意大利家庭中导致先天性常染色体显性白内障的新型CRYBB2错义突变。