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机译:6号染色体的母亲单亲等位线揭示了患有早期视网膜营养不良的患者TULP1的新变异
机译:6号染色体的母亲单亲等位线揭示了TULP1突变是视锥细胞功能障碍的新原因
机译:通过全外显子组测序筛选出具有10号染色体的母亲单亲等位基因和复杂表型的患者的因果变异
机译:病态肥胖和变异的PWS样表型患者的15号染色体的马赛克同染色体15q和母亲单亲等位线。
机译:6号染色体的母亲单亲等位线揭示了患有早发型视网膜营养不良的患者TULP1的新变异
机译:线粒体DNA耗竭综合征患者10号染色体的母亲单亲等位基因鉴定