机译:在两个印度人眼-心-心-牙齿综合症姐妹中发生> BCOR em> strong>突变的种系镶嵌关系的证据
机译:在两个印度人眼-心-心血管-牙齿综合征的姐妹中,新的BCOR突变的种系镶嵌的证据
机译:生殖细胞和种系镶嵌的PTEN突变与变形蛋白样综合征,肥大,下肢不对称,动静脉畸形和脂肪瘤病相关。
机译:X链接BCOR突变引起婴儿血管瘤的两种患者血管内膜血管(OFCD)综合征:与噬菌体综合征的表型重叠
机译:非综合征性角化囊性牙源性肿瘤的中国家庭中PTCH基因的一个种系突变
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:胚芽镶嵌的两个印度姐妹眼-心-心-牙齿综合征的新型BCOR突变的证据。
机译:与植物样综合征,肢体术,低肢体不对称,动脉畸形和脂质瘤病相关的种系和种系马赛克PTEN突变