Diagnóstico molecular de distrofia muscular de Duchenne/Becker en una familia sin antecedentes patológicos de la enfermedad

摘要

Fundamento: Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son enfermedades neuromusculares progresivas, con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y causadas por mutaciones en el gen que codifica para la distrofina. El estudio de posibles portadoras en las familias afectadas resulta crucial, ya que genera expectativas y opciones frente al asesoramiento genético. Objetivos: describir el diagnóstico molecular de distrofia muscular de Duchenne/Becker en una familia sin antecedentes patológicos de la enfermedad. Métodos: se realizó un estudio experimental, de las deleciones en el gen distrofia muscular de Duchenne/Becker, en un paciente con diagnóstico clínico de la enfermedad, para lo cual se empleó la técnica de PCR-multiplex siguiendo los métodos descritos por Beggs y Chamberlain. También fueron estudiadas las mujeres de la familia, a través del análisis de marcadores polimórficos mediante repeticiones cortas en tándem de (CA)n. Resultados: fueron identificadas en el paciente deleciones de los exones 47 al 52; así como la procedencia del cromosoma X ligado a la enfermedad (abuelo materno). Se determinó el estado de no portadora en tres mujeres de la familia. No se pudo excluir mosaicismo germinal en la madre del ni?o. Conclusión: se infirió la ocurrencia de una mutación de novo. El diagnóstico molecular permitió la confirmación diagnóstica de la enfermedad en el ni?o afectado, además de la posibilidad de brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.