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机译:外显子组测序鉴定出与常染色体隐性进行性眼外肌麻痹相关的新型RRM2B错义突变
机译:外显子组测序鉴定出与常染色体隐性进行性眼外肌麻痹相关的RRM2B中的新型错义变异。
机译:常染色体隐性进行性外眼肌麻痹,脑病和细胞色素c氧化酶缺乏症患者的两个新的RRM2B基因突变
机译:全exome测序确定了在巴基斯坦家庭的Clcn7潜在的常染色体隐性幼儿术恶性骨病的相同密码子中的两种新纯合的寄生畸形变异
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:智能疾病和自闭症谱系血型术中的常染色体隐性变体
机译:外显子组测序鉴定出与常染色体隐性进行性眼外肌麻痹相关的RRM2B中的新型错义变异
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