机译:患有R50P突变的DEND综合征患者的进水障碍
机译:DEND综合征的进水障碍患者患有R50P突变
机译:Lowe综合征患者的出血性疾病:OCRL突变与原发性止血疾病之间存在联系的证据。
机译:简短报告:Lowe综合征患者的出血性疾病:OCRL突变与原发性止血疾病之间存在联系的证据
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:靶向/外显子组测序确定了10名被诊断患有Noonan综合征和相关疾病的中国患者的突变
机译:六种无关患者六羟基酶1基因(PLOD)的突变分析六种无关患者VI型:沟通的一个家庭中这种疾病的产前排除:Darwin J.Prockop在线引文:人类突变,简要突变#340( 2000)在线http://journals.wiley.com/1059-7794/pdf/mitiges/340.pdf
机译:伊拉克 - 科威特战争期间海湾综合症报告与受害美国陆军人员战地的统计研究。第1部分。关于部队部署的相关方法以及海湾综合症和可能发病率的报告案例