机译:由日本新生儿筛查计划检测到CYP21A2中纯合子V281L突变导致非经典类固醇21羟化酶缺乏症。
机译:由日本新生儿筛查计划检测到CYP21A2中纯合子V281L突变导致非经典类固醇21羟化酶缺乏症。
机译:一名典型的食盐类固醇21-羟化酶缺乏症的日本患者中的新型内含子CYP21A2突变。
机译:CYP21基因在日本非经典类固醇21羟化酶缺乏症中的突变。
机译:正在进行的日本计划,以检测近地混响和空间碎片,以及未来的前景
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:在甾体21-羟化酶基因(CYP21A2)中检测到的新型9 bp插入:通过计算方法预测其结构和功能的含义
机译:非生物类固醇21-羟化酶缺乏由于日本新生儿大规模筛选计划检测到的CYP21A2中的纯合V281L突变引起的