Síndrome de Opitz: relato de caso

摘要

Objetivo: Descri??o de quadro clínico de crian?a com síndrome de Opitz, estrabismo e outros distúrbios oculomotores. Relato de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, anus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implanta??o baixa de orelhas, clinodactilia, espinha bífida e retardo do desenvolvimento neuromotor, interpretadas como manifesta??es da síndrome de Opitz (OMIM *145410). Apresentava uma ET alternante com fixa??o cruzada (síndrome de Ciancia), associada a manifesta??es da síndrome de Duane bilateral e desvio vertical (E/D), possivelmente devido a uma dissocia??o motora entre o RSD e músculos palpebrais do OD. A crian?a faleceu após cirurgia para reconstru??o anorretal. Discuss?o: Apesar de comprometimentos oculares, n?o há publica??es referentes à síndrome de Opitz em periódicos oftalmológicos. As com men??es sobre estrabismo n?o s?o acompanhadas por relatos mais pormenorizados da motilidade ocular. O caso apresentava dissocia??es oculomotoras importantes, mas seus esclarecimentos n?o foram possíveis pelo falecimento prematuro da crian?a.