Síndromes Genéticas Associadas a Defeitos Cardíacos Congênitos e Altera??es Oftalmológicas - Sistematiza??o para o Diagnóstico na Pratica Clínica

摘要

Resumo Fundamento: O número de síndromes genéticas descritas que apresentam alguma forma de cardiopatia e manifesta??es oculares associadas é grande. Contudo, estas síndromes ainda n?o foram reunidas e sintetizadas para melhor consulta e compara??o. Objetivo: O objetivo deste trabalho é sistematizar a literatura, avaliando evidências disponíveis sobre síndromes que cursam com cardiopatia congênita associada a altera??es oculares, salientando os tipos de altera??es anat?micas e funcionais descritas. Métodos: Dois pesquisadores independentes fizeram uma busca sistemática utilizando as bases eletr?nicas Medline (PubMed, Embase, Cochrane, Lilacs), de trabalhos publicados até o mês de janeiro de 2016. Os critérios de elegibilidade utilizados pelos autores incluíram somente artigos publicados sob a forma de relatos de caso ou revis?o, que abordassem a associa??o de altera??es oftalmológicas e cardiológicas em pacientes menores de 18 anos e que apresentassem alguma síndrome genética. Resultados: As síndromes genéticas mais frequentes foram: Síndrome de Down, Síndrome Velo-cardio-facial / DiGeorge, Síndrome de Charge e Síndrome de Noonan. Entre as malforma??es cardíacas, a comunica??o interatrial (77,4%), a comunica??o interventricular (51.6%), a persistência do canal arterial (35,4%), estenose da artéria pulmonar (25,8%) e a tetralogia de Fallot (22,5%) foram as mais associadas com achados oculares. Conclus?o: Devido à sua variedade clínica, as malforma??es cardíacas congênitas revelam defeitos que evoluem de maneira assintomática até aqueles que provocam grande morbimortalidade. Dessa forma, encontrar características extra-cardíacas que, de alguma maneira, possam auxiliar no diagnóstico da doen?a ou revelar a gravidade dessa enfermidade tornam-se de grande relevancia.