Hiperoxaluria primaria en tres hermanos

摘要

Resumen La hiperoxaluria es responsable de 2%-20% de las causas metabólicas de litiasis en ni?os y adolescentes. Esta puede ser secundaria o primaria (HP), en este último caso es tipo I o tipo II, de herencia autosómica recesiva. El objetivo es analizar diagnóstico y evolución en dos hermanos con HP tipo I y un tercero con alta probabilidad. El primer caso presentó a los 9 a?os un cólico nefrítico con litiasis múltiples bilaterales y una IRA leve. Presentaba hiperoxaluria de 214 mg/1,73 m2. Se descartaron causas secundarias. El estudio genético demostró dos copias de la mutación IIe244Thr. Los otros dos pacientes se presentaron en forma similar, a edades de 8 y 17 a?os. La piridoxina a altas dosis descendió los niveles de oxaluria como está descrito en un tercio de los casos. El tiempo de evolución es 7, 3 y 1 a?o respectivamente. Persisten actualmente con litiasis bilaterales, sin nefrocalcinosis ni alteraciones del medio interno. La severidad de la HP tipo I es variable, hay formas de presentación temprana con litiasis recurrente y falla renal crónica en la infancia o en la adolescencia; otras de inicio tardío en edad adulta. Se trata de una enfermedad grave, progresiva, cuyo diagnóstico temprano con estudio metabólico completo puede mejorar el pronóstico, fundamentalmente en aquellos que responden a la piridoxina. El manejo de la litiasis y sus complicaciones es fundamental para evitar la IRC. Cuando ésta se desarrolla, la diálisis agresiva y el trasplante hepatorrenal son las opciones terapéuticas. Es el primer informe de casos confirmados de hiperoxaluria primaria en nuestro país.