机译:p.R301X法布里氏病的突变和可变表型的出现
机译:法布里病的大表型谱需要分级的诊断和个性化的治疗:荟萃分析可以帮助区分错义突变。
机译:法布里病的大表型谱需要分级的诊断和个性化的治疗:荟萃分析可以帮助区分错义突变。
机译:在青少年中风的大型Fabry疾病筛查程序中鉴定的α-半乳糖苷酶A基因突变的表型表征
机译:具有癌症和分类疾病中的体细胞突变的PAS-MUT用于临床基因组学研究:PAS-MUT和体细胞突变
机译:在原发性疾病突变的表型表现中的修饰基因。
机译:p.R301X法布里病的突变和可变表型的出现
机译:法布里病的大型表型谱需要分级诊断和个性化治疗:meta分析可以帮助区分错义突变