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机译:由
机译:TRAPPC2基因中的一种新的RNA剪接突变,导致一个中国大家庭中的X连锁性脊椎骨赘发育迟缓
机译:TRAPPC2基因中的一种新的RNA剪接突变,导致一个中国大家庭的X连锁性脊椎骨赘发育迟缓
机译:一个大中国家庭的TRAPPC2基因中的新型RNA剪接突变导致X连锁性脊椎骨赘发育迟缓
机译:检测缺陷的'Apolipoprotein B-100 R3500Q突变引起越南患者的家族高胆固醇血症
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:一本小说引起的家族性迟发性脊柱骨干发育不良TRAPPC2中的剪接位点突变
机译:非规范和规范的剪接位点:SEDL的罕见的非规范的剪接供体切割位点(IVS4 + 1A> G)上的新突变导致X连锁的脊椎骨赘发育迟缓的可变剪接同工型