spondyloepiphyseal dysplasia tarda TRAPPC2 mutation;
机译:由
机译:TRAPPC2基因中的一种新的RNA剪接突变,导致一个中国大家庭中的X连锁性脊椎骨赘发育迟缓
机译:TRAPPC2基因中的一种新的RNA剪接突变,导致一个中国大家庭的X连锁性脊椎骨赘发育迟缓
机译:检测缺陷的'Apolipoprotein B-100 R3500Q突变引起越南患者的家族高胆固醇血症
机译:阐明在iPSC衍生的神经元中由家族性阿尔茨海默氏病突变引起的神经元功能障碍的机制。
机译:新型内源性基因引起的迟发性脊椎骨干发育不良一例删除TRAPPC2
机译:一种脊椎高位肌病发育不良塔的病例,由新型腺体缺失引起的 trappc2 i>