机译:病例报告:由于GNAS突变而导致的婴儿致死性的奥尔布赖特遗传性骨营养不良
机译:奥尔布赖特遗传性骨营养不良:由新的GNAS突变引起的特定临床表型的报告。
机译:一名患有奥尔布赖特遗传性骨质营养不良的韩国男孩出现截瘫的椎管狭窄:GNAS中一种新型无意义突变的鉴定
机译:因罕见的GNAS1突变而导致的奥尔布赖特遗传性骨营养不良的情况下,皮肤发生了独特的变化。
机译:从合成致命突变中推断基因的功能
机译:C末端皮瓣内切核酸酶(rad27)突变:与酿酒酵母中DNA连接酶I突变(cdc9-p)的致命相互作用以及通过增殖细胞核抗原(POL30)的抑制作用。
机译:病例报告:由于GNAS突变而导致的婴儿致死性的奥尔布赖特遗传性骨营养不良
机译:案例报告:由于GNA突变,一种幼稚的仇恨形式的奥尔布赖特遗传性卵泡形式