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【24h】

Prevalência de hemoglobinas anormais em recém-nascidos da cidade de Natal, Rio Grande do Norte, Brasil

机译:巴西北里奥格兰德州纳塔尔市新生婴儿的异常血红蛋白患病率

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摘要

As hemoglobinopatias est?o incluídas dentre as doen?as hereditárias mais freqüentes nas popula??es humanas. Estudos realizados em diferentes regi?es do Brasil têm demonstrado que as hemoglobinas anormais S e C s?o as mais prevalentes. Com o objetivo de investigar a prevalência de hemoglobinas anormais no período neonatal, foram analisadas 1.940 amostras de sangue de cord?o umbilical provenientes de recém-nascidos de três maternidades da cidade de Natal, Rio Grande do Norte. Todas as amostras foram submetidas à eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose utilizando tamp?o Tris-EDTA-Borato pH 8,5. As amostras que apresentaram hemoglobinas anormais foram submetidas à eletroforese em gel de ágar pH 6,2 para confirma??o. Foram identificadas 37 (1,91%) amostras com hemoglobinas anormais, das quais 29 (1,50%) com tra?o falciforme (Hb FAS), 06 (0,31 %) com Hb C, uma (0,05 %) com anemia falciforme (Hb FS) e uma (0,05 %) apresentou Hb Bart's, sugerindo alfa talassemia. Os resultados encontrados evidenciam a necessidade de implanta??o da triagem de hemoglobinopatias em recém-nascidos na nossa popula??o.
机译:血红蛋白病是人类最常见的遗传疾病之一。在巴西不同地区进行的研究表明,异常血红蛋白S和C最普遍。为了调查新生儿期异常血红蛋白的患病率,分析了北里约格兰德州纳塔尔市三所妇产医院新生儿的1,940份脐带血样本。使用Tris-EDTA-硼酸盐pH 8.5缓冲液在醋酸纤维素中对所有样品进行血红蛋白电泳。对血红蛋白异常的样品进行pH 6.2琼脂凝胶电泳以确认。鉴定出37份(1.91%)血红蛋白异常样品,其中29份(1.50%)带有镰状细胞性状(Hb FAS),06份(0.31%)带有Hb C,1份(0.05%) )伴镰状细胞性贫血(Hb FS),其中一种(0.05%)表现为Hb Bart's,提示α地中海贫血。发现的结果表明在我们的人群中需要植入筛查血红蛋白病的新生儿。

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