机译:致病性中的拟变等位基因与多态等位基因和罕见突变:理论,观察与检测
Human Genetics Division,Duthie Building (Mp808), School of Medicine, Southampton UniversityHospital, Tremona Road, Southampton SO16 6YD, UK;
paucimorphic aleles, polymorphic alleles, rarer allele, single nucleotide polymorphisms;
机译:通过色谱去除野生型等位基因来富集突变体等位基因:检测野生型等位基因过量时具有未知点突变的等位基因的新原理。
机译:通过双向焦磷酸解激活的聚合等位基因特异性扩增(Bi-PAP-A)检测极其稀有的等位基因:哺乳动物组织中突变负荷的测量
机译:焦磷酸解激活的寡核苷酸可促进稀有等位基因的检测,突变扫描和染色质结构分析
机译:使用曲率制备的文库检测CFDNA中的稀有等位基因?等离子体SEQ.
机译:XPA等位基因多态性的检测和功能分析。
机译:焦磷酸解激活的寡核苷酸可促进稀有等位基因的检测突变扫描和染色质结构分析
机译:焦磷酸解激活的寡核苷酸可促进稀有等位基因的检测,突变扫描和染色质结构分析
机译:高通量检测谷胱甘肽s-转移酶多态性等位基因。