Impact de la génétique moléculaire sur le dépistage du cancer colorectal héréditaire non polypo?de

摘要

Le syndrome HPNCC (Cancer colorectal héréditaire non polypo?de) connu aussi sous l’appellation de ?Syndrome de Lynch? est une prédisposition précancéreuse autosomale dominante responsable d’environ 2 à 5 % des cancers colorectaux (CCR). En outre, le risque de développer des lésions malignes extra coliques est très élevé dans ce syndrome. Le syndrome HPNCC résulte de mutations de lignée germinale au niveau d’au moins un des cinq gènes codant les protéines, ce qui conduit à un défaut d’appariement au niveau du complexe MMR. Ce complexe (avec d’autres) assure la stabilité du génome au cours de la division cellulaire. Les mutations au niveau d’un seul des gènes MMR conduit à une perte de capacité réparatrice du complexe MMR avec pour conséquence une instabilité de l’ADN encore appelée instabilité microsatellite (MSI).