Gene Neurofibromatosis Hereditary diseases Cafe au lait spots Mutation Exon;
机译:筛选一个家庭中I型神经纤维瘤病基因的突变位点
机译:筛选一个家庭中I型神经纤维瘤病基因的突变位点
机译:脊髓神经纤维瘤病家族中的经典1型神经纤维瘤病和新的NF1基因突变。
机译:中链酰基乙酰脱氢酶缺乏症(MCADD)突变筛查患者的突变敏感筛选
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:在计算机上筛选预测的1型神经纤维瘤病患者中的远程NF1基因调控元件的突变
机译:筛选一个家庭中I型神经纤维瘤病基因的突变位点
机译:神经纤维瘤病1型的基因结构和体细胞突变分析