机译:血缘家族中两种罕见疾病同时发生的可能性增加,并且通过下一代测序解决了复杂的表型
机译:疾病靶向的下一代测序鉴定了临近家族中的突变,具有ICHThyose的表型谱
机译:罕见的复合杂合错义SPATA7变异和精神分裂症的风险;有近亲的近亲家庭的全基因组测序,后续测序和病例对照研究
机译:临床诊断中的转移模型:下一代测序和家族如何改变发现,研究和治疗罕见疾病的方式。
机译:评估针对罕见疾病的人类表型术语词典
机译:从单细胞到人类疾病:使用单细胞RNA测序的男性不孕症模型的高分辨率表型
机译:血缘家族的整个外显子组测序确定了全球罕见的AK5等位基因变异对沙特患者腹腔疾病发展的可能修饰作用
机译:增加近亲家族中两种罕见疾病共同发生的可能性和下一代测序解决复杂表型。