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LOCAS – A Low Coverage Assembly Tool for Resequencing Projects

机译:LOCAS –用于项目重新排序的低覆盖率装配工具

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摘要

MotivationNext Generation Sequencing (NGS) is a frequently applied approach to detect sequence variations between highly related genomes. Recent large-scale re-sequencing studies as the Human 1000 Genomes Project utilize NGS data of low coverage to afford sequencing of hundreds of individuals. Here, SNPs and micro-indels can be detected by applying an alignment-consensus approach. However, computational methods capable of discovering other variations such as novel insertions or highly diverged sequence from low coverage NGS data are still lacking.
机译:动机下一代测序(NGS)是检测高度相关基因组之间序列变异的常用方法。最近的大规模重测序研究作为“人类1000基因组计划”,利用低覆盖率的NGS数据来对数百个个体进行测序。在这里,可以通过应用比对共识方法来检测SNP和微片段。但是,仍然缺乏能够从低覆盖率的NGS数据中发现其他变化(例如新插入或高度分叉的序列)的计算方法。

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