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期刊信息
机译:因KAT6A突变而导致的五个新的综合征性智力障碍病例:扩大分子和临床范围
机译:韩国I型糖原贮积病患者c.648G> T G6PC基因突变的优势和晚期并发症
机译:机器学习应用程序,用于开发能够研究罕见疾病的生活质量得分的数据驱动的预测模型
机译:嘌呤核苷类似物在毛细胞白血病患者中的不良事件发生率和经济负担:美国人群回顾性索赔分析
机译:3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症:一种疾病-许多面孔
机译:我们能否在患有持续性低磷血症的成年人中鉴定具有ALPL变异的个体?
机译:用纤溶酶原基因中的c.988A> G(p.Lys330Glu)变体治疗遗传性血管性水肿
机译:DL-3-羟基丁酸钠在遗传性酮体合成失调患者严重急性神经代谢损害中的应用
机译:孟加拉大学生对地中海贫血的认识不足和误解:横断面基线研究
机译:Prader-Willi综合征患儿情绪的模棱两可表达:对情绪能力和社会适应的影响是什么?
机译:急性肝卟啉病的病假,残疾和死亡率:一项全国队列研究
机译:Wolfram综合征的味觉和嗅觉功能
机译:持续性血脂异常治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
机译:17例囊虫病的神经心理学和神经解剖学表型
机译:与健康对照组相比,成人苯丙酮酸尿症(PKU)患者的血浆胆固醇,LDL-胆固醇和LDL-脂蛋白亚类较低:NMR代谢组学研究的结果
机译:先天性假性胫腓骨合并完整腓骨的三合一骨联合手术
机译:遗传性出血性毛细血管扩张严重程度的性别差异
机译:纯遗传性痉挛性截瘫患者的主诉,活动受限和运动能力丧失:荷兰的一项基于网络的调查
机译:受贝克尔肌营养不良症影响的心肌中,血管祖细胞和组织可塑性降低
机译:镰状细胞病诱导对皮肤癌变的抵抗