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期刊信息
机译:RMRP.
机译:Prader-Willi综合征儿童口腔疾病:案例控制研究
机译:欧洲中度或严重血友病患儿Kovaltry(81-8973)的现实世界证据:嵌套队列分析
机译:我们可以从稀有遗传疾病中与意外表型相关的常见变体中学到什么?
机译:18FFDG正电子发射断层显像结合全身磁共振成像(18FFDG-PET/MRI)诊断神经鞘瘤
机译:Covid-19大流行对神经纤维瘤病临床护理和研究的影响
机译:在罕见疾病中建立可信赖的不确定性评估框架:改进建议(对TRUST4RD的回应:用于减少罕见疾病专门治疗的证据生成中的不确定性的工具)
机译:用PRADER-WILLI综合征在成人中批准增长激素治疗的时间
机译:阐明肺朗格汉斯细胞组织菌和α1抗胰蛋白酶缺乏的关系
机译:我们总是需要治疗脊柱肌肉萎缩的患者吗?个人观点和经验
机译:取消掩蔽:在Covid-19流行病中深入了解三名患者的罕见疾病经历
机译:CDG自然历史研究中观察到PMM2-CDG中碳水化合物缺陷素的自发改善在没有甘露糖的情况下观察到
机译:使用眼睛运动脱敏和再加工治疗含有罕见的继承的代谢紊乱患者父母的父母患者患者的患者前体压力:案例研究
机译:肺病免疫缺乏症和染色体破裂综合征(LICS)的新见解
机译:D-半乳糖补充有PMM2-CDG的个体:多中心开放标签前瞻性试验临床试验的结果
机译:稀有遗传疾病的疾病监测计划:学术和商业利益攸关方之间的透明数据共享
机译:评估杀螨剂管理和忍受挑战性行为的策略
机译:未受影响的心肌细胞的肥大与女性患者心肌病的严重程度相关联
机译:目标5000:用于诊断和管理遗传视网膜退化的标准化全爱尔兰途径
机译:丙酸血症患者的严重贫血与支链氨基酸不平衡有关