exome sequencing, myasthenia, perinatal death, complex disorder;
机译:在一个4个月大的男孩,其后发性纵隔结核性淋巴结炎伴发性呼吸困难。
机译:尸检阴性的无法解释的年轻人突然死亡的基因特异性分析的事后全外显子组测序:一个病例系列
机译:新型SNP阵列分析和外显子组测序可检测MEGF10的纯合外显子7缺失,引起早期发作性肌病,反射,呼吸窘迫和吞咽困难(EMARDD)
机译:使用SIL示踪剂和SRM质谱诊断患有呼吸窘迫综合征患者婴儿蛋白质的蛋白质转换
机译:治疗患有创伤后应激障碍的女性退伍军人的军事性创伤
机译:大型婴儿猝死综合征队列的事后全基因组分析重点研究心血管和代谢遗传疾病
机译:通过外显子分析在患有呼吸窘迫的男孩中诊断出潜在可治疗的疾病