机译:经典的3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症患者的临床和分子表征
机译:17beta-羟类脱氢酶缺乏症患者的临床,内分泌和分子遗传结果。
机译:琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症:具有严重表型和新突变的新患者的临床,生化和分子表征。
机译:中链酰基乙酰脱氢酶缺乏症(MCADD)突变筛查患者的突变敏感筛选
机译:11β-羟基类固醇脱氢酶2(11β-HSD2):分子结构和调控。
机译:PNAS Plus:由于11β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏而导致明显的盐皮质激素过量的临床遗传和结构基础
机译:经典3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症患者的临床和分子特征