机译:17beta-羟类脱氢酶缺乏症患者的临床,内分泌和分子遗传结果。
Department of Paediatrics Medical University of Lubeck Germany.;
Sex Differentiation Disorders; 17-Hydroxysteroid Dehydrogenases; Gonadotropins; Chorionic; 性分化障碍; 17-羟甾类脱氢酶类;
机译:17beta-羟类脱氢酶缺乏症患者的临床,内分泌和分子遗传结果。
机译:患有17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症的患者中CSF淀粉样β肽的水平未检出。
机译:cDNA分析显示两名患有17β-羟类固醇脱氢酶10缺乏症的女性患者中HSD17B10的X失活。
机译:与PCNSL患者的临床状态相比,成像 - 遗传对整体存活预测的贡献
机译:在短链脱氢酶/还原酶家族中,人1型17β-羟基类固醇脱氢酶和保守的辅因子结合模式对雌激素和雄激素的区分。
机译:对55名MCAD缺乏症患者中普遍存在的突变985A到G的分子转移进行了分子调查并鉴定了中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)基因中的五个不常见突变。
机译:17β-羟基类固醇脱氢酶3缺乏的分子遗传学和病理生理学。