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Epileptic syndromes: From clinic to genetic

机译:癫痫综合征:从临床到遗传

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摘要

Epilepsy is one of the most common neurological disorders. Studies have demonstrated that genetic factors have a strong role in etiology of epilepsy. Mutations in genes encoding ion channels, neurotransmitters and other proteins involved in the neuronal biology have been recognized in different types of this disease. Moreover, some chromosomal aberration including ring chromosomes will result in epilepsy. In this review, we intend to highlight the role of molecular genetic in etiology of epilepsy syndromes, inspect the most recent classification of International League against Epilepsy and discuss the role of genetic counseling and genetic testing in management of epilepsy syndromes. Furthermore, we emphasize on collaboration of neurologists and geneticists to improve diagnosis and management.
机译:癫痫病是最常见的神经系统疾病之一。研究表明,遗传因素在癫痫病因中具有重要作用。在该疾病的不同类型中,已经认识到编码离子通道,神经递质和其他参与神经元生物学的蛋白质的基因突变。此外,包括环形染色体在内的某些染色体畸变将导致癫痫。在这篇综述中,我们打算强调分子遗传学在癫痫综合征病因中的作用,考察国际抗癫痫联盟的最新分类,并讨论遗传咨询和基因检测在癫痫综合征管理中的作用。此外,我们强调神经病学家和遗传学家的合作以改善诊断和管理。

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