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Is gestation in Prader-Willi syndrome affected by the genetic subtype?

机译:Prader-Willi综合征的妊娠受基因亚型影响吗?

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摘要

BackgroundPrader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder with errors in genomic imprinting, generally due to a paternal deletion of chromosome 15q11-q13 region. Maternal disomy 15 (both 15s from the mother) is the second most common form of PWS resulting from a trisomic zygote followed by trisomy rescue in early pregnancy and loss of the paternal chromosome 15. However, trisomy 15 or mosaicism for trisomy 15 may be present in the placenta possibly leading to placental abnormalities affecting gestational age and delivery.
机译:背景普拉德-威利综合症(PWS)是一种复杂的遗传性疾病,通常由于父系染色体15q11-q13区域的缺失而导致基因组印迹错误。母体二体性15(均来自母亲15岁)是三体合子的第二种最常见的PWS形式,随后在早期妊娠中进行了三体性抢救并丧失了父系染色体15。但是,可能存在15体三体性或15体三体性的镶嵌。在胎盘中可能导致胎盘异常,影响胎龄和分娩。

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