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An unusual case with genetic transition in a rehabilitation clinic: Troyer syndrome

机译:康复诊所中遗传过渡的一个不寻常的案例:特洛伊综合征

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摘要

Hereditary spastic paraplegia (HSP) refers to rare neurogenetic disorders, characterized by progressive muscle weakness and spasticity of the lower limbs. A nucleotide deletion in the spartin gene (SPG20) is the origin of autosomal recessive Troyer syndrome, a complex form of HSP.[1]
机译:遗传性痉挛性截瘫(HSP)是指罕见的神经发生紊乱,其特征在于下肢的渐进式肌肉无力和痉挛。 Spartin基因(SPG20)中的核苷酸缺失是常染色体隐性诱惑综合征的起源,复杂的HSP形式。[1]

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