一个Crouzon氏综合征家族中21p^+的分子细胞遗传学研究

摘要

对一个同时存在Crouzon氏综合征及21号染色体短臂增大(21p^+)的家系进行分析研究,结果表明前者属常染色体显性遗传,来自母方;后者亦按孟德尔方式遗传.来自父方。二者同时存在于一个家系的某些成员中,可能为巧合。用7.3 kb的rRNA基因探针进行染色体原位杂交证实,p^+部分系核仁组织者区(NOR)扩大或核糖体RNA(rRNA)基因的重复.本文结果为进一步研究NOR的功能提供了有用的资料,并证实用不同基因或DNA探针及染色体原位杂交技术。可检测出许多用细胞遗传学技术不能检测的染色体异常,因而具有广阔的应用前景.