机译:Barth综合征患者中TAZ(G4.5)基因的新型内含子突变:创建5'剪接供体位点,具有变异的GC共有性和上游外显子的延伸。
机译:TAZ基因的个体型可塑性导致兄弟姐妹的不同遗传突变,具有Barth综合征
机译:一个5'剪接位点突变,影响胶原COL1A1基因中两个上游外显子的pre-mRNA剪接。外显子8的跳过和外显子7定义的更改产生了带有非胶原插入物的三元螺旋不稳定的截短的proα1(I)链
机译:在瓦雷群中具有多囊卵巢综合征的妇女的外显子6和FSON 10E的突变筛选突变筛选
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:TAZ基因的个体内可塑性导致Barth综合征兄弟姐妹的不同遗传突变
机译:通向框架内外12或外显子13跳跃的APC剪接突变是FAP发病机制的罕见事件,并定义临床结果