机译:青少年骨髓细胞白血病在CBL综合征中与种系剪液突变有关:两种病例报告和文献综述
机译:CBL的种系突变与青少年骨髓单核细胞白血病和Noonan综合征样疾病的儿童Moyamoya病相关
机译:生殖系CBL突变会导致发育异常,并易患幼年型骨髓单核细胞白血病。
机译:CBL基因的生殖系突变定义了一种新的遗传综合征,易患幼年型单核细胞白血病。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:种系突变CBL导致发育异常和诱发青少年单核细胞白血病
机译:青少年骨髓细胞白血病在CBL综合征中与种系剪液突变有关:两种病例报告和文献综述