机译:7型脊髓小脑共济失调(SCA7):与无视力障碍的成年患者相比,在具有进行性视力障碍的成年患者中广泛的脑损伤。
机译:外显子组测序显示成年发作的常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴精神运动发育迟缓的纯合子SYT14突变。
机译:在加拿大运动障碍诊所,成人发作脊髓小脑共济失调。
机译:EMG矫正对2型脊髓小脑共济失调(SCA2)的皮质肌和肌间相干估计的作用。
机译:婴儿起病的脊髓小脑共济失调13型突变导致发展和快速退化的表型与浦肯野细胞过度兴奋有关。
机译:1型小脑性共济失调和Machado-Joseph疾病:来自311个患有显性隐性或偶发性共济失调的成年共济失调患者的CAG扩张发生率。
机译:外显子组测序显示成人发作,常染色体隐性脊髓小脑共济失调与精神运动迟缓的纯合SYT14突变。