机译:两种新型HSD17B4杂合突变与D-双官能蛋白缺乏结合:案例报告和文献综述
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机译:HSD17B4中的杂合突变导致青少年过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏
机译:17β-羟类固醇脱氢酶4型(HSD17B4)中的复合杂合突变的特定组合定义了D-双功能蛋白缺乏症的一种新亚型
机译:UGT1A1基因突变和甲状腺功能亢进结合肝衰竭:案例报告和文献综述
机译:分析基于被审核方,基于审核方和审核风险因素对发现和报告合规性缺陷及其与单一审核质量的关联的影响。
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机译:17β-羟基类固醇脱氢酶4型(HSD17B4)中化合物杂合突变的特定组合定义了D-双功能蛋白缺乏症的一种新亚型