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A Japanese case of oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) with PABPN1 c.35G C; p.Gly12Ala point mutation

机译：用PABPN1 C.35G C的日本肌咽肌营养不良（OPMD）的日本案例; P.Gly12Ala点突变

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Pedigree of a Japanese family with oculopharyngeal muscular dystrophy with c.35G > C point mutation in the PABPN1 gene. Filled symbols indicate symptomatic at present

机译：日本家庭的谱系与oculopharyngeal肌营养不良症的C.35G> C点突变在PABPN1基因中。填充符号表明目前有症状

著录项

期刊名称 BMC Neurology
作者
Yo-suke Nishii; Yu-ichi Noto; Rei Yasuda; Takamasa Kitaoji; Shinji Ashida; Eijirou Tanaka; Narihiro Minami; Ichizo Nishino; Toshiki Mizuno;
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作者单位

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年(卷),期 2021(-1),-1
年度 2021
页码 -1
总页数 4
原文格式 PDF
正文语种
中图分类神经病学;
关键词

机译：Oculopharyngeal肌营养不良（OPMD）;聚（a）结合蛋白核1（pabpn1）;点突变;肌肉超声;亚洲案件;

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1. A Japanese case of oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) with PABPN1 c.35G??C; p.Gly12Ala point mutation [J] . Nishii Yo-suke, Noto Yu-ichi, Yasuda Rei, BMC Neurology . 2021,第1期

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