机译:通过校正Ullrich CMD中的常见Col6A1突变外显子跳过寡核苷酸恢复功能性胶原VI
机译:常见的COL6A1深入内部伪外显子插入突变导致ULLRICH先天性肌营养不良的明显表型
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机译:显着的胶原VI突变是Ullrich先天性肌营养不良的常见原因。
机译:关于使用程序变异测试程序功能正确性的理论和实证研究
机译:SPARC和胶原IV在细胞外胶原IV聚合中的分泌途径中SPARC和胶原蛋白IV的时空分布及函数关系的证据
机译:加普默反义寡核苷酸抑制Ullrich肌营养不良症的COL6A3突变等位基因并恢复功能蛋白。
机译:优势胶原蛋白VI突变是Ullrich先天性肌营养不良的常见原因