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SUN-725 Clinical and Genetic Features of Families with Maternally Inherited Central Precocious Puberty

机译:Sun-725家庭的临床和遗传特征母动继承中央急诊青春期

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摘要

Context: The clinical recognition of familial central precocious puberty (CPP) has significantly increased in the last years. This fact can be related to the recent descriptions of genetic causes associated with this pediatric condition, such as loss-of-function mutations of two imprinted genes (MKRN3 and DLK1). Inherited defects in both genes cause paternally inherited CPP. However, no genetic abnormality has been described in families with maternally inherited CPP so far.
机译:背景:过去几年家族中央急性青春期(CPP)的临床认识大幅增加。这一事实可以与最近对与这种儿科病症相关的遗传原因的描述有关,例如两个印迹基因的功能损失(MKRN3和DLK1)。两种基因的遗传缺陷导致患者遗传的CPP。然而,到目前为止,在具有母体遗传的CPP的家庭中没有描述遗传异常。

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