机译:下一代测序揭示了患者中两种基因中的疾病导致变体其具有球形致症和抗生物癫痫发作和肠道异常和甾体系症的组合
机译:突变P450氧化还原酶可导致有无Antley-Bixler综合征的类固醇生成异常
机译:下一代测序的孟德尔血管异常患者的变异发现及其在患者临床管理中的应用
机译:下一代测序的孟德尔血管异常患者的变异发现及其在患者临床管理中的应用
机译:21.1用于下一代测序的完全集成的遗传变异发现SoC
机译:从下一代测序数据进行基因组变异调用和群体遗传推断的统计方法。
机译:Antley-Bixler综合征和类固醇紊乱患者中P450氧化还原酶突变的多样性和功能
机译:Antley-Bixler综合征和类固醇紊乱患者中P450氧化还原酶突变的多样性和功能