机译:鉴定癫痫发作和严重神经发育延迟四个无关患者中相同的De Novo Scamp5畸形变种
机译:de novo scamp5突变导致神经发育障碍与自闭症特征和癫痫发作
机译:外显子组测序可确定自闭症和癫痫发作使钾通道失活减慢的同卵双胞胎在KCND2中从头获得功能错义突变
机译:缉获全球发展延误的情况下DE Novo CSNK2A1和CSNK2B变体的识别
机译:鉴定CDK15的底物,通过Sikalip涉及严重神经发育障碍的激酶
机译:神经发育障碍中的Novo畸形突变
机译:从头突变的HECW2与神经发育迟缓和肌张力低下有关
机译:鉴定癫痫发作和严重神经发育延迟四个无关患者中相同的De Novo Scamp5畸形变种