机译:WFS1基因的纯合物畸变突变导致Wolfram的综合症,在伊朗家庭中没有听力损失(临床异质性的报告)
机译:先天性甲状腺功能减退症的苏丹家庭SLC5A5基因的一种新的畸形突变
机译:PLA2G6基因新的纯合子剪接位点突变导致苏丹人婴儿神经轴索营养不良的病例报告
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:PLA2G6基因新的纯合子剪接位点突变导致苏丹人婴儿神经轴索营养不良的病例报告
机译:延伸加洛韦 - 莫马特综合征的突变谱,包括WDR73基因中的纯合物畸形突变